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¿Qué es la Ataxia?
Miércoles, 28 de Octubre de 2009 13:18

Ataxias hereditarias mas frecuentes

Ataxia espinocerebelosa de Friedreich

Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia autosómica recesiva, aunnque hay algunos casos de herencia dominante. El proceso afecta a los cordones posteriores, preferentemente, y laterales, vías espinoocerebelosas y haces piramidales cruzados, de la médula. La clínica comienza de forma insidiosa, pero progresiva en la primera década de la vida, entre los tres y diez años. Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc. La pérrdida del control del cuerpo al cerrar los ojos y perder el control viisual de la posición (Romberg positivo) es muy característico. A meedida que pasan los años la marcha se hace cada vez más dificultosa con base abierta, inclinado hacia delante y fijando la vista; otros síntomas y signos aparecen como habla disártrica, los reflejos musculares profundos muy débiles, al principio, se hacen después vivos y los plantares en extensión; con frecuencia se apreecia pies excavados y el dedo gordo del pie flexionado, en martillo; es frecuente la cifoescoliosis y las contracturas en f1exión de las roodillas; una miocardiopatía obstructiva con inversión de la onda T es constante y puede cursar asintomáticamente durante muchos años; la diabetes está presente en el 25-50% de los pacientes; en algunos casos hay atrofia óptica y retinitis pigmentaria. El enfermo queda inválido durante la segunda década de la vida. Aunque el cuadro clínico es muy sugestivo el diagnóstico se ratifica con la ausencia de los potenciales evocados somestésicos y el estudio genético.

Existe una ataxia crónica, por déficit de Vitamina E, que remeda al Friedreich, que remite al administrarle la vitamina deficitaria, por lo que ante toda ataxia crónica progresiva hay que determinar Vitamina E.

 

Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar

Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11. Se iniicia con infecciones respiratorias frecuentes y por la presencia de telangiectasias que afectan inicialmente la conjuntiva bulbar, entre los cuatro y seis años, y posteriormente detrás de las orejas, o en los pliegues de flexión de codos. El signo más característico es la apraxia de la mirada voluntaria, que sustituye por un movimiento de rotación de la cabeza excesivo, asociado a ataxia cerebelosa seevera y coreoatetosis. Los sujetos afectos padecen una inmunodefiiciencia tanto celular como humoral. Las gammaglobulinas están disminuidas, preferentemente la IgA. Tienen también niveles altos en sangre de n-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario. Se ha descrito un déficit de reparación del DNA que parece facilitar la aparición de tumores linforreticulares.

 

Ataxias espásticas Autosómica Recesiva 

Se ha descrito en Norteamérica dos formas. La primera, o Ataxia de Charlevoix-Saguenay, está circunscrita a una zona geográfica deterrminada. La segunda, o Ataxia de Troyer, está relacionada con el grupo étnico de los Amish y ya se han identificado casos en Europa. Se inicia entre los 18 meses y 20 años, con una edad medía de nueve años. Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva. Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión. Los miembros superiores sólo se afectan años más tarde, así como la palabra, que se va haaciendo escandida. En el 50% de los casos se aprecia nistagmus, en un porcentaje parecido pies cavos, y cifoescoliosis en el 20% de los pacientes. No sufren miocardiopatía. La evolución es más lenta que en la enfermedad de Friedreich. En los exámenes complemenntarios se observa atrofia cerebelosa con frecuencia en la RMN cereebral y los potenciales evocados sólo están alterados cuando se pierde la sensibilidad profunda consciente.

 

Ataxias Hereditarias Dominantes (AHD) 

Son raras y se presentan preferentemente en el adulto. Vamos a citar sólo la AHD tipo 1, subtipo 3, o Enfermedad de Machado-Joseph, debida a una mutación en 14q, descrita iniciallmente en las islas Azores, y en portugueses de otras regiones y allgunos casos en España, que se inicia en la adolescencia con Ataxia, fenómenos distónicos, exoftalmos, trastornos de la coordiinación de miembros superiores y reflejos osteo-tendinosos o mussculares profundos vivos, que indican afectación cerebelosa, piraamidal y extrapiramidal. La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich. 

 
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